CASE REPORT

ABSTRACT

Kartagener syndrome is primary ciliary dyskinesia and rare congenital disease, with autosomal recessive transmission. It combines the triad: sinusitis, bronchiectasia, and complete or incomplete situs inversus. This disease is usually diagnosed during adolescence.
Our objective in this work is to describe the imaging aspects of this syndrome.
We report the case of a 45-year-old male Malagasy, who presented productive cough, rhinorrhea and chronic headache. Clinical examination included pulmonary condensation syndrome, infectious syndrome, moderate respiratory insufficiency, and displacement of cardiac auscultation sites.
The imaging results revealed a complete situs inversus associated with bronchial syndrome and maxillary sinus filling, concluding a Kartagener syndrome.

KEYWORDS:  Bronchiectasia; ciliary dyskinesia; Kartagener; situs inversus; Madagascar.

RÉSUMÉ

Le syndrome de Kartagener est une dyskinésie ciliaire primaire et maladie congénitale rare, à transmission autosomique récessive. Il associe la triade: sinusites, bronchectasies, et situs inversus complet ou incomplet. Cette maladie est généralement diagnostiquée lors de l’adolescence.
Notre objectif dans ce travail est de décrire les aspects en imagerie de ce syndrome.
Nous rapportons le cas d’un homme âgé de 45 ans Malagasy, qui a présenté des toux productives, des rhinorrhées et des céphalées chroniques. L’examen clinique releva un syndrome de condensation pulmonaire, un syndrome infectieux et une insuffisance respiratoire modérée et un déplacement des sièges de l’auscultation cardiaque.
Les résultats d’imagerie révélaient un situs inversus complet associé à un syndrome bronchique et comblement des sinus maxillaires, concluant un syndrome de Kartagener.

MOTS CLÉS:  Bronchectasie; dyskinésie ciliaire; Kartagener; situs inversus; Madagascar.

INTRODUCTION

Le syndrome de Kartagener est maladie congénitale et de dyskinésies ciliaires primitives (DCP) rare, regroupant des pathologies respiratoires liées à une anomalie constitutionnelle des cils; il regroupe la triade: sinusites, bronchectasies, et situs inversus complet ou incomplet. [1].  Les triades furent décrit par Siewert en 1904 [2], puis par Manes Kartagener son appartenance à une maladie congénitale en 1933 [3].
A Madagascar, à notre connaissance actuelle, aucun cas n’a été encore rapporté. Ainsi nous proposons dans ce travail, de rapporter l’aspect en imagerie d’un cas de syndrome de Kartagener  chez un homme âgé de 45 ans et une revue de la littérature sur cette pathologie génétique rare.

OBSERVATION

Il s’agit d’un homme de 45 ans qui a présenté des toux productives évoluant depuis des années associées à des céphalées et de rhinorrhée chroniques, et à une dyspnée.
Dans son antécédent, il avait des épisodes similaires à répétition depuis son adolescence, traités par des antibiotiques dont la plupart en automédication, mais sans évolution correcte. L’exacerbation des toux et la survenue d’une dyspnée a motivé le patient a consulté un médecin. Il a également dans son enfance des antécédents d’otite à répétition.
A noter que ce patient n’était pas tabagique, père de trois enfants et n’avait pas de problème de stérilité. Ses parents de premier degré n’ont pas une notion de consanguinité ni d’antécédent familiale d’allergie.

A l’examen clinique, le patient était subfébrile de 38°.1 de température. On a remarqué le déplacement des sites de consultations classiques, il avait une tachycardie à 112 battements par minute, et une polypnée à 43 cycles par minutes. A l’examen pulmonaire, on il y avait un syndrome de condensation du poumon gauche. La saturation en oxygène à l’air ambiant était à 90%. Les points sinusaux maxillaires et frontaux étaient douloureux à la pression.
Les examens biologiques étaient normaux à part la numération formule sanguine (NFS) qui montrait une hyperleucocytose 12 000 éléments/mm³ à prédominance neutrophile, et une CRP (C-réactive protéine) qui était élevée.  La recherche de bacille de Koch dans le crachat revenait négative.

La radiographie des poumons montrait un syndrome alvéolaire, et un épaississement bronchique ainsi qu’une dextrocardie avec un bouton aortique à droite.
Le diagnostic de syndrome de Kartagener a été suspecté devant ces arguments cliniques et cette dextrocardie à la radiographie thoracique.  Un scanner thoraco-abdomino-pelvien a confirmé la dextrocardie, l’aorte descendant à  la droite,  associée à une opacité en verre dépolie diffuse (Figure 1)  avec des bronchectasie (Figure 2), l’inversion de tous les viscères intra-abdominaux (Figure 3), réalisant le situs inversus complet, de même que les scissures pulmonaires (Figure 4). Le bilan a été complété par une radiographie du crane incidence Blondeau (Figure 5) qui a montré un épaississement en cadre des sinus frontaux et maxillaires.
Le traitement était essentiellement médical à base d’antibiothérapie injectable, relayée par voie orale, oxygénothérapie et bronchodilatateurs.
L’évolution a été favorable avec régression des symptômes et guérison mais à 3 mois, le patient a présenté une récidive de pneumopathie mais sans signe de gravité nécessitant une hospitalisation.

DISCUSSION

Le syndrome de Kartagener est le prototype et représente 50% des DCP. C’est une maladie génétique rare, à transmission autosomique récessif, cependant des modes de transmission lié à X ou dominant ont été également décrits [1]. Il consiste à une mutation des gènes au niveau des chromosomes 9, 5 et 7 responsables d’une anomalie morphologique et/ou fonctionnelle des cils donnant un aspect hétérogène du plan génétique [2].
L’âge des malades varie selon les études. En fait, il ne correspond qu’à l’âge de découverte de la maladie. Nous rapportons un cas chez un adulte mais selon la littérature, l’âge de diagnostic est souvent au cours de l’adolescence, Elgeudri [4] dans son sept cas, l’âge moyen de découvert est de 17 ans. Des études ont rapportés également des cas chez les enfants, l’âge moyen dans l’étude de Deneuville est de six ans et demi [5]. A noter que le sexe ratio de la maladie est de un dans la littérature [6]. Son incidence varie selon les ethnies, elle est élevée dans les communautés ou il y a un grand taux de mariage consanguins [7]. Dans notre cas, le patient n’a pas d’antécédent de consanguinité.

Les cils sont des expansions cellulaires spécialisées dont la structure est plus proche du flagelle des spermatozoïdes. Ils sont de deux types: les cils mobiles et les cils primaires. Leur rôle primordial c’est l’épuration muco-ciliaire d’où la symptomatologie touche essentiellement les voies aériennes hautes et basses.
Au niveau pulmonaire, cliniquement, les symptômes respiratoires débutent précocement, présent chez 100%  des patients et ne sont pas spécifiques à part le fait qu’ils sont chroniques, persistants et per annuelle.  Il s’agit d’un encombrement bronchique chronique, d’une toux grasse quotidienne avec des sécrétions mucopurulentes et des phases d’exacerbations et de surinfections.  La présence d’une détresse respiratoire retrouvée dans 50 à 70% des cas selon les études. Les épisodes sont parfois fébriles. Le diagnostic sera évoqué devant des pneumopathies à répétition ou des dyspnées sifflantes ne répondant pas aux traitements habituels. Chez l’adulte, le tableau est celui d’une broncho-pneumopathie obstructive avec bronchectasies diffuses [1]. Le cas de notre patient est un peu typique face à cette description de la littérature.

Les bronchectasies ou dilatation des bronches sont appréciés par le scanner thoracique qui permet de préciser leur type anatomique, leur extension et voire leur complication. La visualisation d’un diamètre intra-bronchique supérieur à celui de l’artère associé pose le diagnostic. Elles concernent le plus souvent le lobe moyen et le lobe inférieur [8].
Ces bronchectasies se majorent avec l’âge. Dans notre cas, on a vu des bronchectasies de type cylindrique prédominant au niveau des lobes inférieurs.
L’évolution de la pathologie respiratoire est variable d’un sujet à l’autre, elle dépend notamment de la précocité du diagnostic et de la rigueur de la prise en charge [1].

Au niveau des respiratoires hautes et ORL, l’anomalie de l’épuration mucociliaire est responsable de sinusites et d’otites sera-muqueuses chroniques. L’atteinte rhino sinusienne est surtout marquée par des rhinorrhées chroniques, et des douleurs maxillaires et frontales. Chez les adultes, la sinusite chronique peut se compliquer d’une perte de l’odorat.
Chez les enfants, l’otite séro-muqueuse est quasi-constante mais s’améliore souvent avec l’âge et peut disparaitre chez l’adulte [1]. Dans notre cas, le patient présente des sinusites chroniques et un antécédent d’otite récidivante dans l’enfance.

La spécificité de la maladie à l’âge adulte concerne la fertilité. La plupart des individus de sexe masculin atteints de syndrome de Kartagener présentent une stérilité par immobilité des spermatozoïdes selon la littérature. Notre patient n’a pas ce problème. Ceci pourrait être expliqué par l’hétérogénéité génétique de la maladie [3].
Le situs inversus est une maladie congénitale dans laquelle les principaux viscères et organes sont inversés dans une position miroir par rapport à leur situation normale. Il est complet si le cœur est déporté sur le côté droit du thorax et incomplet si le cœur reste dans sa position normale [6,9].
L’association avec une malformation cardiaque, qui souvent complexe, est visible chez 3% des patients [1,10]. La présence d’une atteinte cardiaque est souvent d’évolution défavorable. Dans notre cas, le patient a présenté un situs inversus complet sans malformation cardiaque associée.

Le diagnostic des DCP repose sur l’identification d’anomalies de la structure et de la fonction ciliaire grâce à des examens hautement spécialisés tels que la biopsie des cellules épithéliales pour mesure de la fréquence de battement ciliaire par stroboscopie électronique, photo-oscillométrie et vidéomiroscopie numérique à haute vitesse. L’ultrastructure ciliaire est analysée selon les techniques classiques de microscopie électronique à transmission à partir des fragments tissulaires contenant de nombreuses cellules ciliés [11]. Dans notre cas, le diagnostic est établi selon les arguments cliniques et paracliniques. Ces méthodes de confirmation d’anomalie ciliaire ne sont pas disponibles dans le pays.

CONCLUSION

Malgré Le syndrome de Kartagener est une maladie congénitale relativement rare, touchant essentiellement l’arbre respiratoire, due à une anomalie ciliaire. Son diagnostic est évoqué devant la triade  classique associant bronchectasie, sinusite chronique et situs inversus. Son diagnostic précoce dans le jeune âge permet de limiter les complications. Les imageries morphologiques dont la radiographie et le scanner permet une aide importante dans son diagnostic.

CONFLICT D’INTERÊTS

Aucun.

REFERENCES 

1. Escudeir E, Tamalet A, Prulière-Escabasse V, Roger G, Coste A. dyskinésie ciliaire primitive. Rev. Fran. Immun. Clin. 2006 ;46 :530-7.

2. Kartagener M. Zur Pathogenese der Bronchiektasien. Bronchiektasien bei Situs inversus viscerum. Beitr Klin Tuberk. 1933;83:489–501.

3. Kartagener M, Horlacher A. Bronchiektasien bei Situs Viscerum inversus. Schweiz Med Wocshenschr. 1935;65:782–4.

4. Fliegauf M, Benzing T, Omran H. When cilia go bad : cilia defects and ciliopathies. Nat Rev Mol Cell Biol. 2007 ; 8(11) :880-90.

5. Elguedri S, Skhiri N, Cheikh Mhamed, El Ghoul J, Fahemn N, Mahou M et al. Syndrome de Kartagener (a propos de quatre cas). Rev. Mal. Resp. Jan 2013 ;30 : A135.

6. Deuneville E, Beuchera J, Chambellanb A, Segalenc J. dyskinésie ciliaire primitive: revue  rétrospective rétrospective clinique et paraclinique. Rev. Mal. Respir. 2011 ; 28 :856-63.

7. Mittal V, Shah A. situs inversus totalis : the association of Kartagener’s  Syndrome with diffuse bronchiolitis and azoospermia. Arch. Broncopneumol. 2012 ; 48(5) :179-182.

8. Ferkol W, Puffenberger G, Lie H, Helms C, Strauss K, Bowcock A, et al. Primary ciliary dyskinesia causing mutations in Amish and Mennonnite Communities. J. Pediatr. 2013 ; 163(2) : 383-7.

9. Dabhi A, Chaudhari SR, Thorat P, Pandya H, Shah M, Meswani U, Vaghela P. Kartagener’s syndrome : a triad of bronchiectasis, situs inversus end chronic sinusitis. JIACM. 2005; 6(3):241-3.

10. Casanova  MS, Tuji  FM, Yoo  HJ, Haiter-Neto  F. Kartagener syndrome. Dentomaxillofac Radiol. 2006 ; 35(5):386-9.

11. Bemba E, Itiere O, Mongo N, Bakekolo R, Ondze K, Kouala L, et al. Syndrome de Kartagener chez une adolescente. J. Fran Viet Pneu. 2015;18(6): 1-60.

FIGURES

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ARTICLE INFO

DOI: 10.12699/jfvp.8.23.2017.44

Conflict of Interest
Non

Date of manuscript receiving
22/06/2017
Date of publication after correction
29/07/2017

Article citation 
Prisca Gabrielle. A.E, Honjaniaina. R, Christian. T, Narindra Lova Hasina. R.N.O, Ahmad. A.  Chronic cough revealing a Kartagener syndrome: about one case. J Func Vent Pulm 2017; 23(8): 44 - 48.